Genética de Populações
Por : Joao Carlos Holland de Barcellos

Na teoria sintética, a evolução é definida como a alteração na freqüência de genes da população. Se no "pool" genético a freqüência dos alelos não se alteram então podemos dizer que esta população também não evolui.

Vemos então que é crucial, para o estudo da evolução, instrumentos conceituais que possam avaliar estas freqüências. A parte da genética que estuda as relações entre as freqüências gênicas, genotípicas e fenotípicas é conhecida como "Genética de Populações".

O estudo das doenças hereditárias, uma importante área da medicina, também se beneficiou muito dos avanços teóricos desta área pois, a partir da freqüência fenotípica podemos calcular as freqüências genotípicas e destas as freqüência gênicas com o qual se faz aconselhamento genético.

Consideremos um gene com dois tipos de alelos : O alelo 'A' e o alelo 'a' . No caso de haver mais de um alelo, para o gene em estudo, poderemos separar estes alelos em dois grupos ( 'A' e 'a' ) e proceder da mesma maneira.

Considere uma população sexuada com a seguinte distribuição genotípica em relação aos alelos 'A' e 'a':

GENÓTIPO	Número de Pessoas	Freqüência Genotípica
'AA'	100	48% ( =100/210 )
'Aa'	60	28% ( =60/210 )
'aA'	40	19% ( =40/210 )
'aa'	10	5% ( = 10/210 )
Total	210	100%

Dada a Freqüência genotípica (F) poderemos calcular a freqüência gênica correspondente considerando-se que :

• Os portadores do genótipo 'AA' (homozigotos) carregam o alelo 'A' em duplicidade e os portadores do alelo 'aa' carregam o alelo 'a' em duplicidade.

• Os portadores do genótipo 'Aa' e 'aA' (heterozigotos ) carregam um alelo de cada tipo.

Com base nestas informações poderemos calcular a freqüência genica desta populacao.

O número de alelos 'A' será então 2*100 + 60 + 40 = 300 , e o número de alelos 'a' será 2*10 + 60 + 40 = 120, e o Total de alelos será = 300+120 = 420

ALELO	Quantidade	Freqüência Gênica
'A'	300	71% ( =300/420 )
'a'	120	29% ( =120/420 )
Total	420	100%

 

A Lei de Hardy-Weimberg

Agora que temos a freqüência dos alelos na população poderemos calcular a freqüência em que eles estarão na próxima geração. Para efetuarmos este cálculo precisaremos assumir algumas hipóteses, são elas:

 

• Os cruzamentos ocorrerão ao acaso.
• A população é grande.
• Não haverá efeitos de fatores evolutivos ( migração, mutação, seleção, deriva ).
• A freqüência gênica de machos e fêmeas é a mesma.
•  

Com estas hipóteses poderemos calcular a freqüência genotípica da próxima geração. Para isso vamos calcular a probabilidade de haver um encontro de um gameta com um dado alelo com outro gameta do sexo oposto contendo outro alelo. O problema é equivalente ao de uma urna onde pegamos uma bola ( um gameta ) e depois uma outra bola ( outro gameta ) e juntamos as duas ( formando o zigoto que dará origem ao novo indivíduo ).

Note que um gameta ( espermatozóide ou óvulo ) é haplóide , isto é , carrega apenas um dos alelos ( 'A' ou 'a') que, unindo ao outro gameta, formará um ovo diplóide.

Assim, a probabilidade de escolhermos um gameta contendo um dado alelo é a mesma que a freqüência gênica deste alelo. Por exemplo, se temos 1 gameta com o alelo 'A' em 100 gametas, então a probabilidade de o escolhermos será de 1% que é o mesmo de sua freqüência gênica. Então, para calcularmos a probabilidade de termos um ovo formado por dois gametas basta multiplicar a probabilidade de cada um ( ou seja, sua freqüência ) uma vez que a escolha de cada gameta formam eventos independentes ( por isso a necessidade de que a população seja suficientemente grande pois a escolha é , na verdade, sem repetição, mas o cálculo é feito como se os gametas ( e os individuos ) pudessem ser repetidos ).

Se chamarmos de F('A') a freqüência do gameta que contém o alelo 'A' e F('a') a freqüência do alelo 'a' teremos :

Freqüência da Próxima geração

PAI \ MÃE	'a'	'A'
'a'	F(a)F(a)	F(a)F(A)
'A'	F(A)F(a)	F(A)F(A)

 

Devemos interpretar esta tabela da seguinte forma : A freqüência da formação de um ovo do tipo 'aA', provindo de um espermatozóide portador do alelo 'a' e de um óvulo portador do alelo 'A', será F(a)*F(A) que é o produto da freqüência do gameta 'a' com a freqüência do gameta 'A'. O mesmo raciocínio servem para as outras células da tabela.

É importante notar que, com esta tabela, temos a freqüência da geração seguinte para cada genótipo da população. Se F(AA) era a freqüência do genotipo inicial 'AA' então, na geração seguinte a freqüência será F(A)F(A). Se F(aa) era a freqüência do genotipo 'aa', na geração seguinte ela será F(a)F(a).

Em geral os genotipos 'aA' e 'Aa' produzem o mesmo fenótipo, ou seja, não importa se o alelo veio do pai ou da mãe que o resultado no indivíduo é o mesmo. Então normalmente não se diferencia os genótipos 'aA' e 'Aa', eles são tratados como sendo idênticos e tratados indistintamente como , por exemplo, 'aA' ou 'Aa' ou ainda como 'aA+Aa'. Então, para calcularmos a freqüência dos heterozigotos ( 'aA+Aa' ) na próxima geração, basta somar as freqüências de 'aA' com as de 'Aa' e teremos 2F(a)F(A).

Agora que temos os valores de todas as freqüências genotípicas da próxima geração, em termos das freqüências gênicas, podemos mudar a notação da freqüência e utilizarmos a que se encontra na literatura especializada. Então definimos : F(A) = p e F(a) = q . Note que p+q=1 pois representam freqüências complementares.

Com esta nova notação teremos :

Freqüência da geração Anterior	Freqüência da geração Seguinte
F('AA')	p2
F('Aa'+'aA')	2pq
F('aa')	q2

 A soma dos valores destas colunas deverá produzir a unidade já que a tabela representa a freqüência de todos os genótipos da população em estudo. Assim:

O importante vem agora. Calculamos a freqüência genotípica da próxima geração de nossa população com base na geração anterior. Para isso utilizamos algumas hipóteses que simplificavam o nosso cálculo e chegamos a um resultado. A pergunta que se faz é : "Em que condições a nossa população será estável ,ou seja, em que condições ela não evoluirá ?"

A resposta é : A população permanecerá em equilíbrio genético quando as freqüências genotípicas das gerações consecutivas forem idênticas e isto acontecerá quando as duas colunas da tabela anterior forem as mesmas, isto é as freqüências da geração anterior e a consecutiva forem idênticas:

Condições de Equilíbrio

F('AA') = p2

F('Aa'+'aA') = 2pq

F('aa') = q2

Esta é a essência da Lei de Hardy-Weimberg que pode ser traduzida em palavras como:

"Em uma população infinitamente grande, onde não há influência de fatores evolutivos e os cruzamentos são feitos ao acaso, as freqüências genotípicas permanecerão constantes".

Se houver algum fator evolutivo que perturbe estas condições então a população não estará em equilíbrio gênico e estará portanto evoluindo. Então poderemos detectar , na prática, se uma população está evoluindo , ou não, comparando, por exemplo, o quadrado da freqüência gênica ( F(A)² ) com a freqüência do genótipo homozigoto (F('AA') ). Se estes valores forem diferentes a população não estará em equilíbrio e , portanto, estará evoluindo. Se forem muito próximos então a população estará em equilíbrio gênico para este gene.