Baixa diversidade genetica humana
Folha de São Paulo, novembro 2001

Análise detalhada do cromossomo humano 21 revela que a diversidade genética entre indivíduos é menor do que se imaginava, indica um estudo publicado hoje por cientistas da empresa de biotecnologia californiana Perlegen Sciences na revista "Science" (www.sciencemag.org).

O grupo de pesquisadores, liderado pelo geneticista David Cox, descobriu que uma boa parcela dos nucleotídeos ("letras" de DNA) que podem variar de um indivíduo para outro está trancada em grandes pacotes de DNA, que normalmente não se alteram no passar das gerações.

Além de ser um sinal de que grupos distintos podem ser menos diferentes do que se pensava, a leitura faz crescer a expectativa de que a comparação entre genomas possa ser usada com mais facilidade em pesquisas médicas. Pelo que os cientistas observaram, pode se tornar menos penosa a tarefa de comparar DNA para identificar genes importantes, como os que determinam predisposição para doenças ou resistência do organismo a medicamentos.

Os pesquisadores da Perlegen estudaram o cromossomo 21 em 20 indivíduos de várias etnias (entre negros, asiáticos e caucasianos).

No grupo analisado, os nucleotídeos que podem variar de um indivíduo para outro (os polimorfismos de nucleotídeo único, ou SNPs) estavam presos em pacotes maiores do que se imaginava, com menor variabilidade.

Esses pacotes são os chamados haplótipos, blocos de DNA transmitidos em conjunto para os descendentes. O haplótipo é um trecho do genoma que, em um único cromossomo de cada par, não pode ter partes da mãe e do pai juntas, apenas de um deles.

No cromossomo 21, "mais de 80% da amostra global humana pode ser tipicamente caracterizada por apenas três haplótipos comuns", escreve Cox no artigo. A humanidade não teria, assim, uma variedade de combinações tão grande, já que a maioria deles se situaria nesses blocos fixos.

Alguns cientistas vêem com ceticismo a constante e ininterrupta mudança de previsões sobre a quantidade de genes que compõem o genoma humano. Para a geneticista brasileira Mayana Zatz, do Instituto de Biociências da USP, pode ser perigoso generalizar as descobertas do cromossomo 21 para descrever aquilo que seria o genoma inteiro. "Não dá para extrapolar a partir de um único cromossomo", diz.

Dados genômicos de duas dezenas de indivíduos podem parecer pouco para representar um conjunto da população mundial, mas o estudo coordenado por Cox foi um dos mais abrangentes já feitos.Porém, mesmo somado a outros estudos realizados, o que se sabe sobre diversidade genética humana ainda é pouco.

"Conclusões mais abrangentes sobre as estruturas de haplótipos no genoma humano não podem ser tiradas com um grau alto de certeza porque o número de cromossomos analisados ainda é pequeno", escreve Kok.